Nhiều nguy cơ
Thời tiết lạnh, mưa rét nhưng vợ chồng anh chị Vi Thị Chai và Vi Văn Lợi ở bản Bàng, xã Châu Lý, huyện Quỳ Hợp vẫn vượt quãng đường gần 200 km xuống Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để siêu âm và khám sàng lọc trước sinh. Ở tuổi 37, không còn trẻ và đây là lần thứ 4 chị Chai sinh con nên cả hai vợ chồng rất lo lắng.
Qua siêu âm, nỗi lo như tăng thêm khi chị được chẩn đoán là thai bị phù dù đã ở tuần 27. Đây cũng là tình trạng từng xảy ra với vợ chồng chị trong lần mang thai đầu tiên và sau đó chị đã phải kết thúc thai sớm. Với tâm trạng hoang mang, chị đã được các bác sĩ ở Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An trực tiếp tư vấn, hỏi cụ thể về tiền sử của quá trình mang thai và đưa ra các phương án để xử lý tình huống đặc biệt này.
Theo bác sĩ Đinh Thị Quỳnh - người trực tiếp tư vấn cho những sản phụ đến để thực hiện sàng lọc trước sinh thì tỷ lệ phát hiện những bệnh lý do rối loạn di truyền không phải là hiếm, đặc biệt là ở một địa phương còn đông đồng bào dân tộc thiểu số và tình trạng tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống đang diễn ra còn nhiều như ở Nghệ An. Thực tế cũng cho thấy, trong một số trường hợp hiếm gặp qua sàng lọc, có khá nhiều trường hợp đến từ các huyện vùng núi cao.
Cách đây gần 6 tháng, sản phụ L.I.U (16 tuổi) mang thai lần đầu và đã khám thai định kỳ tại phòng khám tư ở Bình Dương nhưng không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Sau đó, bệnh nhân về quê ở huyện Tương Dương và siêu âm thai 2 lần nhưng vẫn không phát hiện bất thường. Khi thai 34 tuần tuổi, bệnh nhân tới khám thai tại Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, được bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm máu cơ bản và phát hiện một số dấu hiệu bất thường như không phân chia não trước thể Holoprocenphaly - thoát vị rốn - kênh nhĩ thất thể không cân bằng - tay chân đa ngón.
Để có kết quả chính xác, bệnh nhân tiếp tục được tư vấn chọc ối làm xét nghiệm giải trình tự exome G4500 và phát hiện 1 biến thể được phân lớp gây bệnh trên gen RAF1 (dạng di truyền trội, dị hợp). Đột biến trên gen này liên quan đến hội chứng Noonan, biểu hiện nang bạch huyết vùng cổ. Sau khi có kết quả, các bác sĩ tại Trung tâm đã hội chẩn, tư vấn, giải thích cho bệnh nhân, gia đình về tình trạng thai nhi và cuối cùng bệnh nhân quyết định lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
“Việc phải đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ khi thai đã nhiều tuần tuổi sẽ ảnh hưởng đến cả tâm lý và sức khỏe của sản phụ. Vì thế, chúng tôi vẫn khuyến cáo cho các sản phụ mang thai đó là cần khám thai để siêu âm sàng lọc dị tật sớm và làm xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai ở quý I, thời điểm 11 tuần tới 13 tuần 6 ngày.
Nếu phát hiện bất thường nang bạch huyết vùng cổ, sản phụ đến các trung tâm chẩn đoán trước sinh để được làm xét nghiệm chọc ối tìm các bất thường di truyền”.
Giải pháp để an toàn sức khỏe cho mẹ và bé
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một khái niệm đã được nói đến rất nhiều và đây là biện pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý do rối loạn di truyền. Từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, nhằm hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Tại Nghệ An, trước đây, phụ nữ mang thai chủ yếu chỉ thực hiện việc siêu âm. Nếu để thực hiện sàng lọc chuyên sâu, sản phụ thường phải thực hiện tại các bệnh viện và thành phố lớn. Từ hơn 5 năm trở lại đây, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh ngày càng được quan tâm và chú ý hơn, đặc biệt sau khi Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được thành lập. Đây là trung tâm duy nhất tại khu vực Bắc Trung Bộ và là trung tâm thứ 7 của cả nước được Tổng cục Dân số-KHHGĐ - Bộ Y tế đầu tư các hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại để nâng cấp cơ sở hạ tầng phục vụ cho công tác sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho các thai phụ và trẻ sơ sinh.
Trong những năm qua, bằng các xét nghiệm sàng lọc cơ bản như Double test, Triple test, NiPT, sàng lọc tiền sản giật và các thủ thuật xâm lấn như chọc ối, lấy máu, cuống rốn, trung tâm đã sàng lọc các đối tượng nguy cơ cao đưa vào chương trình quản lý thai kỳ chặt chẽ. Đồng thời, chẩn đoán các bất thường về di truyền để có hướng xử trí kịp thời cho thai phụ. Qua thống kê, trong năm 2021, đã có hơn 17.086 sản phụ được siêu âm và 2.734 sản phụ được sàng lọc trước sinh. Bên cạnh đó, đã có 192 sản phụ thực hiện phương pháp chọc ối để chẩn đoán sâu về tình trạng của bào thai. Ngoài ra, có gần 9.000 trẻ được sàng lọc sơ sinh.
Bác sĩ Nguyễn Xuân Chung - Trưởng Trung tâm cho biết: “Ở các thành phố lớn, phụ nữ mang thai đều nhận thức được ý nghĩa của việc sàng lọc trước sinh nhằm có một em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, tại Nghệ An, số phụ nữ mang thai được sàng lọc chưa nhiều và điều này sẽ dẫn đến nhiều nguy cơ nếu không được thăm khám sớm. Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”.
Trước đó, qua nghiên cứu mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ em ra đời, trong đó có khoảng 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chỉ khoảng 30% số trẻ em sinh ra được sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Trong khi đó, nguyên nhân gây ra dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh theo các chuyên gia sản khoa đó có thể là do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa). Hay trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ hoặc mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella.
Liên quan đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, từ năm 2012 Nghệ An cũng đã triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai tại 21 huyện, thành, thị với nhiều nội dung như sàng lọc cho mẹ và bé sau khi sinh bằng hình thức lấy mẫu gót chân.
Tuy nhiên, do kinh phí đang nhiều khó khăn nên tỷ lệ các bà mẹ và trẻ em được sàng lọc chỉ mới chiếm từ 10 - 20%. Năm 2021, do đề án hết thời gian triển khai, nguồn kinh phí bị cắt giảm, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở cơ sở bị gián đoạn. Từ thực tế trên, tháng 7/2021, UBND tỉnh tiếp tục ban hành Kế hoạch 403/KH-UBND về thực hiện chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh tỉnh Nghệ An đến năm 2030.
Thực hiện Quyết định số 1999/QĐ-TTg ngày 07/12/2020 của Thủ tướng Chính phủ phê duyệt Chương trình Mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh đến năm 2030, ngày 10/1/2022, Bộ Y tế cũng đã có văn bản đề nghị Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố cần phối hợp để thực hiện miễn phí thực hiện gói dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cơ bản cho các đối tượng thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, bảo trợ xã hội; người dân tại thôn đặc biệt khó khăn; xã thuộc vùng dân tộc thiểu số và miền núi, biên giới, hải đảo; vùng nhiễm chất độc dioxin.
Theo chương trình này, Bộ Y tế tiếp tục cấp miễn phí hóa chất, giấy lấy mẫu và vật tư tiêu hao đã mua từ Chương trình mục tiêu Y tế - Dân số giai đoạn 2016-2020 thông qua 5 Trung tâm Sàng lọc khu vực thuộc: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, Trường Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ. Chi phí kỹ thuật dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh do ngân sách địa phương chi trả.