(Baonghean) Theo số liệu thống kê, hiện nay Nghi Lộc có khoảng 1.000 trẻ em khuyết tật, trong đó khuyết tật bẩm sinh chiếm gần 70%. Ước tính mỗi năm trên địa bàn huyện có khoảng 50 -70 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 - 2% tổng số trẻ sinh ra. Những trường hợp này nếu được tư vấn, chẩn đoán, điều trị sớm thông qua sàng lọc trước sinh sẽ hạn chế nhiều dị tật, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Nghẹn ngào nỗi đau
Gia đình anh Trịnh Ngọc Hải và chị Nguyễn Thị Phượng ở xóm 2, xã Nghi Long, có 4 người con đều bị dị tật bẩm sinh. Các cháu khi sinh ra đều có biểu hiện bất thường là tay nắm chặt, duỗi không được, gân chân không có và sau đó thì tay chân dần dần teo lại. Nhiều năm qua, vợ chồng anh tằn tiện từng đồng để chạy chữa cho các con. Nhưng hy vọng của gia đình anh chị suy sụp theo năm tháng, khi những đứa con của họ chỉ lê lết trên đất, hoặc nằm bất động trên giường. Trong nước mắt, chị Phượng nói: "Khi sinh cháu út (năm 2005), nếu biết trước cháu sinh ra cũng sẽ bị dị tật như các anh chị thì tôi sẽ không bao giờ sinh cháu”. 
Những đứa con bị dị tật là nỗi đau lớn nhất của các bà mẹ.
Còn trường hợp chị Nguyễn Thị Ch. ở xóm 8, xã Nghi Thịnh, đã bật khóc khi đứa con thứ 2 chào đời với khuôn mặt dị dạng vẹo vọ - đứa con trai mà cả 2 vợ chồng chị mong đợi. Cháu K - con trai chị mắc hội chứng Down kém phát triển trí tuệ do trong tế bào có nhiễm sắc thể 21 - thừa 1 so với bình thường.
Còn bé Nguyễn Thị A ở xã Nghi Hưng thì vừa mới lọt lòng đã mang nhiều chứng bệnh: tim bẩm sinh, hở hàm ếch, trí não kém phát triển. Miệng môi bị bệnh tật ăn sâu khiến em đau đớn, ngày nào bữa ăn của em cũng là nước mắt chan cơm.
Đó là 3 trong số gần 700 trường hợp trẻ em dị tật bẩm sinh được nuôi dưỡng trên địa bàn huyện Nghi Lộc. Nỗi đau của những bà mẹ, khuyết tật của những người con không là nỗi đau của riêng ai, nó làm xã hội day dứt. Có thể những nỗi đau này sẽ được dịu bớt nếu như những trường hợp tương tự như trên được phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời. Theo các nhà nghiên cứu, nếu một đứa trẻ được sàng lọc trước sinh thì sẽ giảm tỷ lệ mắc bệnh đến 95%. Việc sàng lọc trước sinh có ý nghĩa hết sức quan trọng trong việc cải thiện giống nòi và nâng cao chất lượng dân số.
Hiệu quả từ một đề án
Là một trong 5 huyện được triển khai Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh, năm 2011, Nghi Lộc triển khai thí điểm 9 xã, năm 2012 triển khai mở rộng thêm 18 xã. Hiện nay có 27/30 xã được triển khai đề án. Thời gian qua, dù mới được triển khai nhưng nhận thức của người dân đã có những chuyển biến tích cực. Thông qua tuyên truyền vận động, một bộ phận người dân đã thấy được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, chấp nhận tham gia tích cực các hoạt động của đề án. Sau gần 2 năm triển khai, có khoảng trên 3.000 thai phụ đã tham gia sàng lọc trước sinh và gần 700 sản phụ đã đồng ý sàng lọc sơ sinh cho con.
Bác sỹ Lê Kế Tú - Trưởng khoa Sản, Bệnh viện huyện Nghi Lộc cho biết: "Sau khi chương trình được triển khai, chúng tôi đã tiến hành lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh gửi Bệnh viện Phụ sản TƯ sàng lọc, trong gần 2 năm đã phát hiện được 13 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD. Những trường hợp thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh làm chậm sự phát triển về trí não, có thể gây vàng da sơ sinh và thiếu máu mạn tính. Những trường hợp này nếu được tư vấn và điều trị kịp thời thì bệnh có thể điều trị khỏi hoàn toàn, nếu không sẽ gây biến chứng nặng nề".
Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai là cơ hội tốt góp phần giảm tỷ lệ khuyết tật trong dân cư, qua đó giảm chi phí nuôi dưỡng, chữa trị và hỗ trợ đối với người tàn tật, nâng cao chất lượng dân số, bảo đảm nguồn nhân lực cao cho phát triển đất nước. Hiện tại chương trình chỉ thực hiện sàng lọc 2 loại bệnh thường gặp nhất là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Qua bác sỹ Tú được biết: "Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh là 2 biện pháp dự phòng hiện đại với trình độ khoa học kỹ thuật cao, nhằm phát hiện những bất thường của trẻ trong giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời. Chúng tôi mong muốn thời gian tới chương trình sẽ mở rộng thêm các loại bệnh được sàng lọc hiếm gặp như hội chứng Down, các dị tật ống thần kinh, tăng thượng thận bẩm sinh và một số bệnh khác nữa nhằm giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số một cách tốt nhất".
Thiết nghĩ, để đề án có thể được triển khai một cách sâu rộng, bên cạnh đòi hỏi sự tham gia tích cực của các ban, ngành, đoàn thể, sự ủng hộ của cộng đồng dân cư trên địa bàn. Ngoài ra, công tác truyền thông cần được chú trọng để người dân coi việc sàng lọc trước sinh & sơ sinh như một chương trình tiêm chủng mở rộng của Quốc gia nhằm phát hiện sớm những trẻ tiềm ẩn nguy cơ bệnh tật, điều trị kịp thời để giảm dần nỗi đau dị tật.